แทงบอล

นักวิทยาศาสตร์ระบุยีนที่อาจทำให้เกิด ‘โรคผมที่ไม่สามารถทำงานร่วมกันได้’

อาการผมบางที่ทำให้พ่อแม่ผิดหวังมานานหลายทศวรรษ ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าพวกเขาพบยีนที่ทำให้เกิด ใช่มันเป็นเรื่องจริงๆ

โรคผมที่หวีไม่ได้นั้นเป็นมากกว่าแค่ผมจัดทรงยาก ตามชื่อของมัน มันมีขนที่ยื่นออกมาทุกมุม ทำให้แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะเชื่อง นับประสาอะไรกับหวี มักเริ่มในเด็กอายุระหว่างสามเดือนถึง 12 ปี และมีลักษณะผมหยิกสีบลอนด์ฟางหรือสีบลอนด์เงิน มันมักจะเป็นคลื่น แห้งและเปราะ และด้วยรูปร่างหน้าตาของมัน ทำให้บางครั้งมันถูกเรียกว่า spun glass hair, pili trianguli et canaliculiหรือcheveux incoiffables

บอริส จอห์นสันหรืออัลเบิร์ต ไอน์สไตน์อาจนึกขึ้นได้ แต่ในขณะที่ชายที่มีชื่อเสียงโด่งดังในเรื่องผมล็อคเกเร โดยมีผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรคผมที่ไม่สามารถรักษาได้ในโลกนี้น้อยมาก แต่ก็ไม่น่าเป็นไปได้สูงที่พวกเขาจะเป็นโรคนี้ นอกจากนี้ สภาพมีแนวโน้มที่จะดีขึ้นหรือหายไปเมื่อโตเต็มวัย

ยังไม่มีการวิจัยมากนักเกี่ยวกับอาการหายากนี้ ซึ่งปรากฏครั้งแรกในบทความที่ตีพิมพ์ ใน ปี1970 ตั้งแต่นั้นมา มีสิ่งพิมพ์น้อยกว่า 70 ฉบับปรากฏขึ้น ส่วนใหญ่เป็นรายงานผู้ป่วย

แทงบอล

หนึ่งในการศึกษาล่าสุดที่เกี่ยวข้องกับเด็ก 11 คนที่มีผมที่ไม่สามารถหวีได้นั้นดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยบอนน์ ประเทศเยอรมนี พวกเขาพบว่าสภาพนี้ดูเหมือนจะอธิบายได้ด้วยการกลายพันธุ์ในยีน 3 ตัวที่เข้ารหัสโปรตีนที่รู้จักกันดีในรูขุมขน

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการศึกษาดังกล่าวได้รับการรายงานอย่างกว้างขวางจากสื่อ จึงมีครอบครัวจำนวนมากขึ้นที่มีเด็กที่มีอาการนี้ และตอนนี้นักวิทยาศาสตร์คนเดียวกันได้ทำซ้ำพันธุกรรมกับเด็กมากกว่า 100 คน พวกเขายืนยันว่าใน 76 ของเด็กเหล่านี้ สาเหตุเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีน PADI3 เช่นเดียวกับการมีส่วนร่วมของยีนอีก 2 ยีน ซึ่งทั้งสามยีนเป็นรหัสของโปรตีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเส้นใยผม

การเปลี่ยนแปลงรูปร่างหน้าตาของมนุษย์ รวมถึงเส้นผมเป็นผลมาจากการแปรผันเล็กๆ น้อยๆ ในยีนของเราในประชากรโลก เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในยีน บางครั้งก็นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในการทำงานของโปรตีน ถ้าโปรตีนนั้นอยู่ในรูขุมขน ก็มีโอกาสมากกว่าที่เส้นผมจะดูแตกต่างออกไป นี่อาจเป็นสีน้ำตาล ผมบลอนด์ ผมหยิก ผมหนา ผมตรง สีแดง หรือแม้กระทั่งหัวล้าน

รูปร่างของเส้นใยผมและการม้วนงอเป็นที่รู้จักกันดีมีอยู่สองสามรูปแบบ แต่ไม่ค่อยมีความเชื่อมโยงกับการเจ็บป่วยร้ายแรงใดๆ ที่น่าสนใจคือบ่อยครั้งที่โปรตีนที่ได้รับผลกระทบจะอยู่ในเปลือกรากชั้นใน: รูขุมขนสามชั้นที่ช่วยใส่รูปร่างลงในเส้นใยผม

เรารู้ด้วยว่าขนที่หวีไม่ได้นั้นเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ “ด้อย” กล่าวอีกนัยหนึ่ง ทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ แม้ว่าพวกเขาจะไม่มียีนนั้นในตัวเองก็ตาม จากนั้นหากลูกของพวกเขาได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคน พวกเขาก็จะมีอาการ

เหตุใดจึงต้องศึกษาความผิดปกติของเส้นผมทางพันธุกรรม การศึกษาทางพันธุกรรมประเภทนี้สร้างข้อมูลเพียงพอที่ผู้ปกครองสามารถขอการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งอาจช่วยบรรเทาความกังวลเกี่ยวกับเงื่อนไขที่หายากอื่น ๆที่อาจส่งผลต่อเส้นผม


ติดตามเนื้อหาดีๆ น่าอ่านได้ที่ sunburststainedglass.com อัพเดตทุกสัปดาห์

แทงบอล

Releated